Hemochromatoza – nadmiar żelaza w organizmie
Wprowadzenie
Hemochromatoza to choroba metaboliczna charakteryzująca się nadmiernym wchłanianiem i gromadzeniem żelaza w organizmie. Nadmiar tego pierwiastka prowadzi do uszkodzenia narządów, zwłaszcza wątroby, serca i trzustki. Hemochromatoza może występować w formie pierwotnej (dziedzicznej) lub wtórnej, związanej z innymi schorzeniami, takimi jak przewlekłe choroby wątroby czy częste transfuzje krwi.
Etiologia i patogeneza
Pierwotna hemochromatoza jest chorobą genetyczną, najczęściej spowodowaną mutacjami w genie HFE (C282Y i H63D), który reguluje metabolizm żelaza. W wyniku mutacji dochodzi do nadmiernego wchłaniania żelaza w jelicie cienkim, co prowadzi do jego akumulacji w tkankach. Wtórna hemochromatoza może być efektem powtarzanych transfuzji krwi, niedokrwistości hemolitycznej, chorób wątroby czy nadmiernego spożycia żelaza w diecie.
Mechanizm akumulacji żelaza w organizmie obejmuje dysfunkcję hepcydyny, hormonu regulującego homeostazę żelaza. U zdrowych osób hepcydyna hamuje wchłanianie żelaza w jelicie cienkim oraz jego uwalnianie z makrofagów. U pacjentów z hemochromatozą poziom hepcydyny jest obniżony lub nieaktywny, co prowadzi do nadmiernej absorpcji żelaza i jego magazynowania w wątrobie, sercu i trzustce.
Objawy kliniczne
Objawy hemochromatozy mogą rozwijać się przez wiele lat i często są niespecyficzne, co utrudnia wczesną diagnozę. Do najczęstszych należą:
przewlekłe zmęczenie i osłabienie,
bóle stawów,
ciemnienie skóry (hiperpigmentacja),
powiększenie wątroby (hepatomegalia),
cukrzyca (wynikająca z uszkodzenia trzustki),
zaburzenia rytmu serca i niewydolność serca,
impotencja i zaburzenia hormonalne.
W miarę postępu choroby mogą pojawić się poważniejsze powikłania, takie jak marskość wątroby, kardiomiopatia przerostowa oraz zaburzenia neurologiczne, wynikające z toksycznego wpływu nadmiaru żelaza na układ nerwowy.
Diagnostyka
Diagnoza hemochromatozy opiera się na badaniach laboratoryjnych i genetycznych:
Stężenie ferrytyny – podwyższony poziom wskazuje na zwiększone magazynowanie żelaza,
Nasycenie transferyny – przekroczenie 45% sugeruje nadmiar żelaza,
Testy genetyczne – identyfikacja mutacji w genie HFE,
Biopsja wątroby – stosowana w zaawansowanych przypadkach do oceny stopnia zwłóknienia i uszkodzenia narządu,
Rezonans magnetyczny wątroby – pozwala na ocenę stężenia żelaza w wątrobie bez konieczności wykonywania inwazyjnej biopsji.
Leczenie
Podstawową metodą leczenia hemochromatozy jest upust krwi (flebotomia), który pozwala na redukcję poziomu żelaza w organizmie. Inne opcje terapeutyczne obejmują:
Terapia chelatująca – stosowana w przypadkach nietolerancji flebotomii, wykorzystuje związki wiążące żelazo, np. deferoksaminę,
Modyfikacja diety – unikanie nadmiernego spożycia produktów bogatych w żelazo, alkoholu oraz suplementów zawierających witaminę C (która zwiększa wchłanianie żelaza),
Monitorowanie funkcji wątroby – w zaawansowanych przypadkach konieczne są regularne badania w kierunku marskości i raka wątrobowokomórkowego.
Żywienie w hemochromatozie
Dieta odgrywa kluczową rolę w kontrolowaniu poziomu żelaza w organizmie pacjentów z hemochromatozą. Zaleca się:
Ograniczenie spożycia czerwonego mięsa – zwłaszcza wołowiny i wieprzowiny, które są bogate w łatwo przyswajalne żelazo hemowe.
Unikanie alkoholu – alkohol zwiększa wchłanianie żelaza i dodatkowo obciąża wątrobę, co może przyspieszać uszkodzenie narządu.
Spożywanie herbaty i kawy – zawarte w nich polifenole mogą hamować wchłanianie żelaza.
Unikanie suplementacji witaminą C – zwiększa ona biodostępność żelaza, co może prowadzić do jego nadmiernej akumulacji.
Zwiększenie spożycia produktów bogatych w wapń – wapń zmniejsza absorpcję żelaza, dlatego nabiał może być korzystnym elementem diety.
Spożywanie roślin strączkowych i pełnoziarnistych produktów – zawierają one fityniany, które ograniczają wchłanianie żelaza.
Powikłania
Nieleczona hemochromatoza może prowadzić do poważnych konsekwencji zdrowotnych, takich jak:
marskość wątroby i rak wątrobowokomórkowy,
cukrzyca,
kardiomiopatia i arytmie,
zaburzenia endokrynologiczne, w tym hipogonadyzm,
osteoporoza i osłabienie struktury kości.
Podsumowanie
Hemochromatoza jest poważnym schorzeniem, które nieleczone może prowadzić do licznych powikłań. Wczesna diagnostyka i regularna kontrola poziomu żelaza w organizmie pozwalają na skuteczne zapobieganie uszkodzeniom narządów i poprawę jakości życia pacjentów. Wdrożenie odpowiedniego leczenia, w tym upustów krwi, ograniczenia spożycia żelaza i monitorowania stanu zdrowia, jest kluczowe w zarządzaniu chorobą.
Bibliografia
- Pietrangelo, A. (2010). Hereditary Hemochromatosis. Annual Review of Genomics and Human Genetics, 11(1), 65-90.
- Brissot, P., & Loréal, O. (2017). Iron metabolism and related disorders: From basic science to clinical practice. Archives of Biochemistry and Biophysics, 631, 1-3.
- European Association for the Study of the Liver (EASL). (2019). EASL Clinical Practice Guidelines for HFE Hemochromatosis. Journal of Hepatology, 71(2), 315-335.
- Kowalski, J., & Nowak, M. (2020). Hematologia kliniczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL.
- World Health Organization (WHO). (2021). Iron Overload and Related Disorders. Dostępne na: www.who.int